La maladie de Willebrand considérée comme rare, est prise en charge au sein de l’hôpital Lariboisière, AP-HP. Comment l’équipe médicale accompagne-t-elle les patients ?
Le centre de référence constitutif de la maladie de Willebrand (CRMW) coordonné par le Pr Agnès VEYRADIER est localisé au sein du service d’hématologie biologique. Il s’intègre dans un réseau national composé d’un centre coordonnateur au sein du CHRU de Lille sous la responsabilité du Pr Sophie SUSEN et d’un autre centre constitutif au CHU de Caen sous la responsabilité du Pr Yohann REPESSE.
Le centre dépend de la filière de santé maladies rares MHEMO (Maladies HEMOrragiques rares constitutionnelles) animée par le Pr Sophie SUSEN à Lille. Aussi, il fait partie du « Health Care Provider (HCP) », un réseau européen des maladies rares hématologiques EuroBloodNet piloté par le Pr Pierre FENAUX à l’hôpital Saint-Louis. Le CRMW travaille en étroite collaboration avec l’association de patients AFH (Association Française des Hémophiles et des patients atteints de maladie de Willebrand).
L’équipe médicale
Le service d’hématologie biologique comprend 5 Unités de Gestion (UG) incluant, pour ce qui concerne la maladie de Willebrand (MW), une UG d’hémostase clinique comprenant la consultation dédiée aux patients atteints de MW et une UG plateforme biologique du centre de référence maladies rares de la MW.
Le service d’hématologie biologique de l’hôpital Lariboisière a été labellisé Laboratoire de Biologie Médicale de Référence (LBMR) pour les maladies liées à des anomalies du VWF et de sa protéase spécifique ADAMTS13 (maladie de Willebrand, syndrome de Willebrand acquis, purpura thrombotique thrombocytopénique acquis et héréditaire) par le ministère de la santé en juillet 2021.
La consultation d’hémostase clinique dédiée aux maladies hémorragiques incluant la MW est assurée par le Dr Nathalie ITZHAR-BAÏKIAN, hématologue clinicien. Elle assure environ 400 consultations annuelles dont plus des deux tiers sont dédiées au diagnostic et au suivi des patients atteints de MW.
La prise en charge au sein du GHU AP-HP. Nord – Université Paris Cité
Ainsi, les patients atteints de maladies hémorragiques en général et ceux atteints de maladie de Willebrand en particulier, sont pris en charge au sein des consultations d’hémostase clinique et des secteurs d’hospitalisation des hôpitaux AP-HP : Louis-Mourier, Bichat, Beaujon, Lariboisière, Saint-Louis et Robert-Debré, cela grâce à une approche multidisciplinaire impliquant les médecins responsables de l’activité d’hémostase clinique de chaque site hospitalier, les médecins des différentes spécialités médico-chirurgicales, en particulier les médecins anesthésistes-réanimateurs.
Les laboratoires de diagnostic
Un premier niveau d’analyses biologiques permettant de poser le diagnostic de MW sans présager de son type précis est réalisé dans la majorité des laboratoires d’hématologie des CHU. Les examens hyperspécialisés permettant de typer précisément la MW sont réalisés sur la plateforme biologique du CRMW : les examens phénotypiques plasmatiques sont réalisés principalement à Lille mais aussi à Paris (Hôpital Lariboisière AP-HP) et à Caen. Les examens génotypiques sont réalisés au CHU de Nantes (service de génétique médicale du Pr Stéphane BEZIEAU, référent Dr Pierre BOISSEAU) et au CHRU de Lille (service d’hématologie biologique du Pr Sophie SUSEN, référent Dr Christophe ZAWADZKI).
Les principaux laboratoires de recherche en France
Le laboratoire historique et référent français sur la thématique de la MW est l’Unité INSERM U1176, Hémostase Inflammation Thrombose, dirigée par le Dr Cécile DENIS, directrice de recherches à l’Inserm. Cette unité de recherche propose un projet intégratif visant à contribuer à une meilleure connaissance des mécanismes fondamentaux gouvernant les échanges dynamiques entre le système hémostatique et les cellules du compartiment vasculaire, dans le but de développer des alternatives thérapeutiques dans le domaine de l’hémostase et de la thrombose. L’U1176 est la seule unité de recherche fondamentale en France à travailler sur la MW.
L’équipe «Facteur Willebrand et ADAMTS13 » du Pr Agnès VEYRADIER au sein de l’EA3518 de l’Institut de Recherche Saint-Louis (IRSL) (Directeur Pr Hervé DOMBRET) réalise une recherche clinique dédiée principalement au purpura thrombotique thrombocytopénique et de manière ancillaire, à la MW.