C’est une première, la cellule opérationnelle de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) vient de publier son tout premier rapport sur le nombre de cas recensés par maladie rare dans son entrepôt au 1er mars 2022. Ces effectifs ont pu être produits pour plus de 4 600 maladies rares différentes.

Pour chaque maladie rare, les effectifs nationaux de patients recensés dans la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) sont consultables dans le rapport national de mars 2022 présentant également la méthodologie utilisée et le document Excel à visée de recherche de mars 2022 permettant la réutilisation des données.

Pour identifier la ou les maladie(s) rare(s) des patients, la BNDMR utilise la nomenclature réalisée par Orphanet (INSERM), selon les recommandations de la Commission Européenne. Cette nomenclature est un inventaire des maladies rares.

La BNDMR est un entrepôt de données de santé qui rassemble un set de données, pour tous les patients atteints de maladies rares suivis dans les centres experts à l’échelle nationale. Ces données sont collectées à partir de l’application web BaMaRa ou des dossiers patients informatisés, dont Orbis à l’AP-HP.

Ce rapport est essentiel pour la communauté des maladies rares nationale et internationale, afin de donner de la visibilité aux malades et de favoriser la recherche avec le développement de nouvelles thérapies.

🔎 Si vous souhaitez exploiter davantage ces données, ou monter des projets de recherche,

n’hésitez pas à contacter par email : analyse.bndmr@aphp.fr