Un Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) pour le diagnostic précoce d’un ensemble de maladies : Marfan et syndromes apparentés
Formé en 1995, labellisé par le ministère de la Santé en 2004,
et placé sous la coordination du Pr Guillaume JONDEAU, cardiologue, le centre constitue une véritable plateforme d’expertises tournée vers le diagnostic, le soin et la recherche. Idéalement situé au sein d’un hôpital réputé pour son activité de cardiologie médico-chirurgicale et disposant des spécialités requises pour cette prise en charge multidisciplinaire, il bénéficie également de l’expertise du laboratoire de génétique clinique de Bichat, à l’origine de la découverte de gènes responsables des maladies.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui atteint l’ensemble des organes du corps humain à des degrés variables dans ses manifestations cliniques (ce qui rend le diagnostic difficile).
Le risque est le décès par rupture aortique. Il touche une personne sur 5 000, soit 12 000 sujets estimés en
France.
Un enfant sur deux peut être atteint, quel que soit son sexe, si l’un de ses deux parents est atteint ; mais un tiers des cas est dû à des nouvelles mutations. De nouveaux syndromes apparentés au syndrome de Marfan sont découverts presque tous les ans. Ils sont dus à une atteinte d’un autre gène et comportent surtout le risque de l’atteinte aortique (anévrysme de l’aorte ascendante), mais également des signes extraaortiques.
Les patients ont gagné 30 ans d’espérance de vie au cours des 30 dernières années grâce au progrès de la surveillance
(écho-cardiographie), de la chirurgie cardiaque, des traitements médicaux (bêta-bloquants).
Téléchargez la plaquette de présentation du centre de référence maladie rare Marfan et apparentés
CONTACTS
Tél. : 01 40 25 68 11 / Fax : 01 40 25 67 32
Pr Guillaume JONDEAU, coordinateur CRMR Marfan : www.marfan.fr
Association MARFANS : www.vivremarfan.org
Réseaux coordonnés par le Prof Guillaume Jondeau, CRMR Marfan :
Filière nationale Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique : www.FAVAmulti.fr
Réseau européen de référence (ERN) Maladies Vasculaires Rares : www.VASCERN.eu
