Le centre de référence des épilepsies rares de l’hôpital universitaire Robert-Debré (CRéER Robert-Debré) a été labellisé en août 2017 pour une durée de 5 ans. Il est constitué d’une équipe clinique du service de neurologie pédiatrique composée entre autres de neuropédiatres, d’infirmiers, de neuropsychologues, d’une psychologue, de diététiciennes, d’une kinésithérapeute, d’une psychomotricienne et d’une assistante sociale. Son équipe collabore étroitement avec les équipes de neurophysiologie, de neuroimagerie, de génétique, de néonatalogie et de pédopsychiatrie.
Le centre est un des 8 sites constitutifs français dédiés aux épilepsies rares et fait partie de la filière de santé maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle (DéfiScience). Cette filière a pour objectif de fédérer les ressources et les expertises dans le domaine des maladies rares du développement cérébral et de la déficience intellectuelle, et de développer les synergies sur l’ensemble du territoire national, afin d’assurer un continuum entre les différents acteurs pour faciliter les parcours de santé et de vie individualisés des personnes.
Le CRéER Robert-Debré coordonne le consortium éPiRaReS qui associe ce centre avec le CRéER de la Pitié-Salpêtrière et l’Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild. Depuis le 1er janvier 2022, éPiRaReS est un membre officiel du Réseau européen de référence EpiCARE.
Le CRéER Robert-Debré accueille des enfants atteints d’épilepsies rares, de la période néonatale jusqu’à leurs 18 ans, qu’ils soient de la région parisienne, de régions françaises ou de l’étranger. Il possède une grande expertise dans le traitement et le suivi d’épilepsies complexes telles que le syndrome des spasmes infantiles ou syndrome de West, la sclérose tubéreuse de Bourneville, le déficit en transporteur de glucose de type GLUT1, le syndrome de Dravet, le syndrome de Lennox-Gastaut, les épilepsies myocloniques, etc.
Au sein du service de neurologie de l’hôpital Robert-Debré, il propose une prise en charge globale et multidisciplinaire en lien avec les autres services de l’hôpital. Pour prendre en charge ces maladies très rares, des soins de haute technicité sont prodigués, tout en gardant une approche globale du patient et de sa famille. Des liens externes se sont également créés avec le site constitutif CRéER de la Pitié-Salpêtrière qui prend en charge les adultes, ainsi qu’avec le Centre d’investigation clinique (CIC 1426) pour les essais cliniques et avec l’Unité INSERM U1141 pour le travail de recherche préclinique. Enfin, les associations de patients atteints d’épilepsies rares sont en étroite collaboration avec le CRéER Robert-Debré qui relaie notamment activement leurs actualités dans sa newsletter mensuelle.
Le CRéER Robert-Debré place les patients et leurs familles au cœur des soins. Des patients/parents experts sont impliqués dans nos démarches. Sous leur impulsion, il a été développé un programme d’éducation thérapeutique du patient (ETP) destiné à la fratrie des enfants suivis à l’hôpital avec l’implication de la psychologue de l’équipe. Un autre programme d’ETP a également été créé pour la mise en place du régime cétogène avec la contribution des diététiciennes. De nombreux livrets expliquant toutes les démarches administratives que peuvent engendrer les épilepsies rares ont été rédigés avec l’aide de l’assistante sociale du service.
Dans le cadre du syndrome des spasmes infantiles, une épilepsie rare du nourrisson débutant le plus souvent vers l’âge de 6 mois et se caractérisant par des crises épileptiques particulières consistant en des spasmes épileptiques, le CRéER Robert-Debré organise régulièrement des réunions avec des parents devenus experts de la maladie. L’association Phare West, ouverte aux parents d’enfants atteints du syndrome des spasmes infantiles suivis à l’hôpital Robert-Debré, a d’ailleurs été créée suite à ces rencontres régulières.
🤝 Retour sur une ancienne Journée de Rencontre
Les parents sont les mieux placés pour aider les soignants à améliorer la prise en charge des jeunes patients et le CRéER Robert-Debré s’est engagé à les écouter et à prendre en compte leurs voix. »