Un programme européen de très grande envergure sur les maladies rares a été lancé en janvier 2019 : l’European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD). Il réunit des partenaires de recherche, des agences de financement, des hôpitaux, des fondations et des associations de patients issus de 35 pays. Coordonné par l’Inserm, ce programme est destiné à créer un environnement extrêmement favorable à la recherche, pour coordonner les travaux et accélérer le développement de médicaments. Cofinancé par la Commission européenne et les Etats membres pour cinq ans, l’objectif est de mettre en commun et de valoriser toutes les ressources nécessaires à l’amélioration du diagnostic et de la prise en charge de ces maladies.

Les patients atteints de maladies rares sont fréquemment confrontés à de l’errance diagnostique, avec une prise en charge complexe, un pronostic incertain ou encore des effets secondaires de leur traitement impactant directement leur travail ou leur vie personnel, en particulier lorsqu’ils sont encore jeunes et professionnellement actifs.

Le Dr Agnès Dumas de l’unité INSERM ECEVE UMR-1123 ainsi que le centre de référence des maladies vasculaires du foie à l’hôpital Beaujon, coordonné par le Dr Aurélie Plessier, obtiennent un financement pour le Projet européen LIVES qualité de vie au cours des maladies vasculaires du foie.

Les données sur leur qualité de vie (QoL) sont encore rares et se concentrent sur des variables liées à la maladie, échouant à intégrer les dimensions sociales et subjectives de la qualité de vie. Les personnes ayant une maladie vasculaire du foie, en particulier un syndrome de Budd-Chiari (SBC) et une thrombose de la veine porte (TVP), qui sont principalement des patients jeunes et actifs, partagent ces difficultés mais il n’existe que peu de données sur l’impact de ces maladies sur leur qualité de vie. 

L’hypothèse principale selon le centre de référence des maladies vasculaires du foie est que la qualité de vie des patients atteints de maladies vasculaire du foie est altérée, avec un impact probable sur leur situation professionnelle, familiale et leur soin. 

👉 L’objectif principal du projet est de développer plusieurs questionnaires mettant en évidence l’impact social de ces maladies rares, la qualité de vie des patients ainsi que leurs besoins non satisfaits qui sera testé dans le cadre de ces maladies vasculaires du foie, et qui sera transférable à d’autres maladies. La méthodologie utilisée sera innovante dans ce contexte. En effet, l’aide des associations de malades et des patients sera primordiale dans cette étude, puisque des patients vont être formés à interroger d’autres patients.

👉 Le projet rassemble des partenaires de différentes disciplines des Sciences Sociales et Humaines (SSH), des cliniciens et des représentants de patients de 5 pays européens.