En Europe, nous définissons les maladies comme rares quand elles affectent moins d’une personne sur 2 000. Certaines maladies rares ne concernent qu’une petite proportion de patients dans l’Union Européenne, tandis que d’autres touchent 245 000 personnes. Nous comptons à ce jour, plus de 6 000 maladies rares et dans l’ensemble, elles affecteraient 30 millions de citoyens européens. Si chaque maladie touche un petit nombre de personnes, prises toutes ensemble ces maladies sont donc fréquentes ! 80 % de ces maladies sont d’origine génétique.
Les réseaux européens de référence ou European Reference Network (ERN)
Les European Reference Networks (ERNs) sont regroupés par thématiques de maladies rares. Au total 24 thématiques recouvrent sensiblement les mêmes champs de maladies que les filières de santé maladies rares, mais incluent également les cancers rares. Ils ont pour objectif de permettre l’accès aux soins transfrontaliers et d’améliorer la prise en charge des patients.
Les ERNs ont pour mission de favoriser l’échange de connaissances et la coordination des soins dans l’Union Européenne dans le but d’améliorer l’accès au diagnostic et à de nouvelles thérapies, mais également à des soins de grande qualité, au développement de la recherche, de la formation des professionnels de santé. Ces missions rejoignent clairement les problématiques des centres experts et des associations de patients.
Les centres au sein de leur ERN sont amenés à donner des avis d’expertise sur des cas complexes en utilisant le Clinical Patient Management System (CPMS), un système de management des cas cliniques, proposé par la Commission européenne. Ils participent également à la construction de recommandations de bonnes pratiques à l’échelle européenne, dans le but de favoriser une équité pour le diagnostic, le suivi des patients, ou encore la production d’outils de formation (vidéos notamment), etc.
L’inclusion de ces centres maladies rares à des ERNs contribue à l’amélioration de l’identification du dispositif national au sein du dispositif européen. Ceci devrait permettre de mettre en relation les experts et à aider à la prise en charge des patients dans certains pays.
Les 24 ERNs ont été mis en place en mars 2017, suite à un appel d’offre européen qui a eu lieu en mars 2016, et concernent plus de 900 unités de soins de santé hautement spécialisées de plus de 300 hôpitaux dans 26 États membres et de nombreuses associations de patients impliquées dans les ePAGs (European Patient Advocacy Groups).
En 2022, les ERNs sont reconduits avec un périmètre plus large et des dotations supplémentaires. L’évaluation de leur action pourrait conduire à les renforcer encore davantage dans les années à venir. Des évolutions sont par ailleurs attendues pour améliorer les outils de suivi des patients et faciliter l’échange de données entre pays européens avec des registres européens FAIR. Les ERNs devront relever le défi d’inclure tous les pays européens dans leurs réseaux et de permettre ainsi un égal accès au diagnostic et au soin pour tous les patients européens.
👉 POUR EN SAVOIR PLUS :
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Les ERNs et la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord
20 des 24 ERNs sont représentés parmi les 100 centres d’expertises maladies rares de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord, dont 3 sont localisés dans les hôpitaux du GHU Nord.
- 3 ERNs hébergés au sein de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord :
L’ERN-EuroBloodNet est un réseau dédié aux maladies hématologiques rares.
Les maladies hématologiques peuvent se subdiviser en six catégories: anomalies rares des globules rouges; insuffisance médullaire; troubles rares de la coagulation; hémochromatose et autres troubles génétiques rares de synthèse du fer; tumeurs myéloïdes; et tumeurs lymphoïdes.
L’ERN-EuroBloodNet rassemble 96 membres géographiquement diversifiés répartis entre 18 États membres (et 7 centres partenaires affiliés) et un total de 73 associations de patients représentées.
Coordonnateur du réseau :
Pr Pierre Fenaux
Siège de l’ERN-EuroBloodNet : Hôpital Universitaire Saint-Louis
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L’ERN ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies) est un réseau dédié aux malformations congénitales et aux handicaps neurodéveloppementaux rares.
ITHACA, fait également référence à l’Odyssée que constitue pour de nombreuses familles le parcours de diagnostic d’un enfant atteint d’une maladie rare du développement.
Cet ERN rassemble des experts en matière d’anomalies congénitales multiples rares et de troubles neurodéveloppementaux (TND) rares. Ce dernier domaine couvrant principalement la déficience intellectuelle (DI) et les troubles du spectre autistique (TSA). Le champ d’expertise, couvre le diagnostic clinique et biologique/génétique de ces anomalies du développement. Il représente plus de 5000 maladies monogéniques rares distinctes avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares et un très grand nombre d’anomalies chromosomiques.
ITHACA rassemble 71 membres (Département de génétique d’Hôpitaux Universitaires de l’UE, experts en matière d’anomalies congénitales multiples rares et de troubles neurodéveloppementaux (TND) rares ainsi que d’autres membres partenaires diversifiés répartis entre 25 États membres, à cela s’ajoute une trentaine d’associations de patients.
Coordonnateur du réseau :
Pr Alain Verloes
Siège de l’ERN ITHACA : Hôpital Universitaire Robert-Debré
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L’ERN VASCERN est un réseau dédié aux maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique.
Le réseau VASCERN comprend six groupes de travail sur les maladies rares : Télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT WG), Maladies de l’aorte thoracique héréditaires (HTAD WG), Artères de taille moyenne (syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire) (MSA WG), Lymphoedème primaire et de l’enfant (PPL WG), Anomalies vasculaires (VASCA WG) et depuis 2022, les maladies neurovasculaires CADASIL et la maladie de Moyamoya (NEUROVASC WG).
VASCERN rassemble 48 Centres de Référence européens au sein de 39 Hôpitaux (HCP – Healthcare Providers) membres et de 6 Centres partenaires affiliés au sein de 19 Etats de l’Union européenne et plus de 70 associations de patients.
Coordonnateur du réseau :
Pr Guillaume Jondeau
Siège de l’ERN VASCERN : Hôpital Universitaire Bichat – Claude-Bernard
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De nouveaux centres de références maladies rares de la Plateforme sont labellisés cette année
Et depuis le 1er janvier 2022, 6 centres de références rattachés à la Plateforme ont été intégrés à leur ERN respectifs. La Plateforme a pu accompagner certains de ces centres de référence à la constitution et à la préparation des audits pour une labellisation européenne.
🏥 HÔPITAL LARIBOISIÈRE
Le centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles coordonné par le Pr Martine COHEN-SOLAL, service de Rhumatologie obtient la labellisation du Réseau Européen de Référence BOND.
Le centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) coordonné par le Pr Hugues CHABRIAT accompagné du Dr Dominique HERVE en tant que représentant médical pour l’ERN, service de Neurologie devient membre du Réseau Européen de Référence VASCERN.
Le centre de référence des malformations artérioveineuses superficielles de l’Enfant et de l’Adulte coordonné par le Dr Annouk BISDORFF, service de Neuroradiologie rejoint le Réseau Européen de Référence VASCERN.
🏥 HÔPITAL ROBERT-DEBRÉ
Le centre de référence des épilepsies rares (éPiRaReS) coordonné par le Pr Stéphane AUVIN, service de Neurologie pédiatrique obtient la labellisation du réseau EpiCARE pour les épilepsies rares et complexes.
Le centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) coordonné par le Dr Julien HOGAN, service de Néphrologie Pédiatrique est officiellement labellisé ERKNet.
Le centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) coordonné par le Pr Alaa EL GHONEIMI, Service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique obtient la labellisation eUROGEN.