634, c’est le nombre de prescriptions génomiques envoyées par les hôpitaux du GHU AP-HP. Nord – Université Paris Cité au laboratoire SeqOIA depuis sa mise en place sur le réseau AP-HP, Institut Curie et Gustave Roussy (GCS) ; dont 281 via la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord* !
La Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord assure ainsi l’envoi mensuel de près d’une trentaine de prescriptions génomiques (tissus fœtaux, ADN et/ou prélèvements sanguins) couvrant à ce jour 21 préindications maladies rares sur les 60 existantes.
Avec un délai de rendu moyen de résultats allant de 3 à 4 mois, près de 41 % des prescriptions envoyées par les hôpitaux du GHU AP-HP. Nord ont un compte rendu délivré, avec un variant (de classe 4 ou 5) identifié dans 38 % des cas.
Le Bilan de l’activité de la Plateforme
Les maladies rares trouvant une origine génétique dans 80 % des cas, le repérage de mutations contribue à alimenter le domaine de la recherche en apportant de nouvelles connaissances sur les variants existants. Cela permet également d’améliorer la prise en charge du patient et de sa famille en :
- diminuant l’errance et l’impasse diagnostic,
- permettant une prise en charge personnalisée et un projet thérapeutique adapté,
- identifiant des mutations génétiques à l’origine de ces maladies.
🔎 Consultez ICI le bilan d’activité des prescriptions génomiques SeqOIA pour le GHU AP-HP. Nord au 1er avril 2022.
9 nouvelles préindications ont été récemment validées dans le domaine des maladies rares.
Des fiches dédiées sont disponibles sur le site du Plan France Médecine Génomique 2025 mentionnant les contacts des coordonnateurs et les critères d’éligibilité aux examens de séquençage à très haut débit.
L’accompagnement de la Plateforme
La plateforme accompagne les prescripteurs du GHU AP-HP. Nord dans les différentes étapes du parcours de prescription génomique en :
- formant à l’utilisation du logiciel d’e-prescription SPICE et en aidant à la création du compte,
- assistant les prescripteurs dans le suivi de dossiers (procédures de prélèvement, gestion des consentements, résolution des non conformités…),
- organisant les prélèvements de patients et apparentés et ainsi que leurs envois depuis les CHU et laboratoires privés de l’ensemble du territoire français vers SeqOIA (y compris Corse, DROM/COM).
Contacts
Des procédures spécifiques ont été mises en place, pour cela veuillez contacter les chargées de parcours génomique de la Plateforme :
*à la fin du premier trimestre 2022