Webinaire Maladies Rares – 2 mars 2021 13h-15h

À tous les âges de la vie, prendre soin

1ère édition des Rendez-Vous du GHU AP-HP. Nord Université de Paris

Un webinaire pour mieux comprendre les parcours des patients atteints de maladies rares - Mardi 2 mars 2021 de 13h à 15h

A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, vous êtes conviés au premier webinaire des Rendez-Vous du GHU organisé par AP-HP. Nord Université de Paris et les hôpitaux Beaujon, Bichat – Claude-Bernard, Bretonneau, Lariboisière – Fernand-Widal, Louis-Mourier, Robert-Debré et Saint-Louis sur le thème : Maladies rares : quels parcours pour les patients ?
🗓 Mardi 2 mars de 13h à 15h.
Les interventions et échanges auront lieu en visioconférence. Vous pourrez suivre l’intégralité du séminaire en temps réel et interagir avec les intervenants depuis votre ordinateur.

Programme du webinaire

13h00 - 13h10

Introduction

Vincent-Nicolas Delpech

Directeur du Groupe Hospitalier AP-HP. Nord Université de Paris

Pr Juliane Léger

Co-coordonnatrice de la Plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HP. Nord Université de Paris

Modérateurs

Pr Hilario Nunes

Médecin coordonnateur du centre de référence des maladies pulmonaires rares de l’adulte (Avicenne)

Jean-Michel Fourrier

Président de l’association de patients APEFPI (Association de Patients Fibrose Pulmonaire Idiopathique)

Chaque intervention sera suivie de 10 minutes d'échange.

13h10 - 13h30

🔎 Quand les associations de patients sont les acteurs de la formation à l’annonce diagnostique des maladies rares

L’AMVF (Association des Malades des Vaisseaux du Foie) et le centre de référence des maladies vasculaires du foie de Beaujon travaillent depuis plusieurs années à sensibiliser les étudiants en médecine à l’annonce diagnostique dans les maladies rares. En effet, l’annonce peut-être particulièrement difficile à vivre dans ce contexte.
Une réunion semestrielle de 30 minutes, dans le service clinique du centre de référence, rassemble les étudiants, les jeunes médecins et les médecins séniors du centre de référence. Un membre de l’AMVF joue le rôle du patient et un jeune étudiant volontaire fait l’annonce de la maladie. Ensuite une discussion a lieu autour de l’annonce. La psychologue et l’infirmière coordinatrice sont souvent présentes en support.
Une intervention présentée et soutenue par :
Le Centre de référence des maladies vasculaires du foie, coordonné par le Dr Plessier, est situé au sein du service d’hépatologie de l’hôpital Beaujon et est organisé autour d’une équipe médicale pluridisciplinaire hautement spécialisée ayant développé une expertise forte pour les maladies vasculaires du foie dans les domaines des soins, de la recherche et de la formation. Le Centre de référence des maladies vasculaires du foie fait partie de la Filière de santé FILFOIE.
L’Association des Malades des Vaisseaux du Foie (http://www.amvf.asso.fr/) regroupe des malades, des familles, des amis et des proches confrontés à ces maladies rares. Elle a pour objectifs d’améliorer la connaissance de ces maladies auprès des publics concernés (médecins, malades, élus et pouvoirs publics, grand public, etc.), de faire le lien entre les malades pour les sortir de leur isolement, les informer et les soutenir, de favoriser la recherche médicale et soutenir les actions du Centre de Référence de ces maladies, de s’assurer de la prise en charge financière des spécificités des maladies des vaisseaux du foie et de renforcer les liens entre les patients et les intervenants du corps médical pour une meilleure prise en charge globale.

Intervenants
Dr Aurélie Plessier

Médecin coordonnateur du Centre de référence des maladies vasculaires du foie (Beaujon)

Stéphane Coutin

Président de l’association AMVF (Association des Malades des Vaisseaux du Foie)

13h30 - 13h50

🔎 Apport de l’approche pluridisciplinaire dans l’accompagnement et l’éducation thérapeutique du sondage vésical intermittent chez l’enfant

Le sondage vésical intermittent a pour objectif de protéger le haut appareil urinaire tout en donnant une continence urinaire sociale à l’enfant. Ce soin contribue à améliorer la qualité de vie des enfants et des familles. Néanmoins, ce soin contraignant est souvent considéré à tort comme intrusif et douloureux ; notre équipe a mis en place un programme visant à améliorer la réalisation de ces soins en association avec les familles des patients. Nous vous présentons donc notre accompagnement pluridisciplinaire spécifique, depuis l’annonce diagnostique et thérapeutique, jusqu’à la mise en place des sondages au long du parcours de soin.
Une intervention présentée et soutenue par :
Le Centre de Référence des Malformations rares des voies urinaires (MARVU), coordonné par le Pr El Ghoneimi, est situé au sein du service de chirurgie viscérale et urologie pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré. Il a pour mission d’améliorer le dépistage et la prise en charge prénatale dans toutes ses composantes, d’améliorer la transition et le suivi à l’âge adulte, d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ces maladies, de développer la recherche pluridisciplinaire clinique et fondamentale, d’améliorer la prise en charge et harmoniser les pratiques et de renforcer la formation continue. Le CRMR MARVU fait partie de la Filière de santé Neurosphinx.

Intervenante
Eliane Josset-Raffet

Psychologue clinicienne
Docteure en psychopathologie et psychanalyse
Service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique (Robert-Debré)

13h50 - 13h55

🔎 Les plateformes ressources transversales AP-HP. Nord dans les maladies rares

Durant son intervention, Caroline ARTU DUMONT, Coordinatrice de l’Unité Transversale d’Education thérapeutique des Patients (UTEP) de Robert-Debré, va vous présenter succinctement les différentes plateformes transversales que sont les UTEPs, la plateforme de transition AD’venir, la plateforme d’expertise maladies rares AP-HP. Nord et le Laboratoire d’innovation « La petite fabrique ». Cette présentation a pour but de vous éclairer sur les missions de ces plateformes et le rôle de ses acteurs afin de vous inviter à les solliciter.
Intervenante
Caroline Artu Dumont

Coordinatrice UTEP Site Robert-Debré

13h55 - 14h15

🔎 Les maladies rares et la médecine de ville

L’objectif de cette présentation du groupe de travail de la Filière des maladies endocriniennes rares (Filière Firendo) est de montrer la perception des médecins généralistes vis-à-vis des maladies rares à travers les résultats d’un questionnaire qui leur a été proposé. Les outils mis en place pour aider les médecins dans leur pratique quotidienne au cours des trois Plans Maladies Rares successifs seront présentés. Ce travail a été réalisé à partir d’une enquête initiée par le Collège de Médecine Générale, Maladies Rares Info Services et les Filières de Santé Maladies Rares.
Une intervention présentée et soutenue par :
L’Association Surrénales (https://www.surrenales.com/) a pour but de regrouper des informations sur les affections des glandes surrénales, d’informer les personnes qui en souffrent, de les écouter et de les aider afin de rompre leur isolement. Elle vise également à mieux faire connaître les maladies des surrénales et à soutenir la recherche dans ce domaine.
La filière maladies rares FIRENDO (http://www.firendo.fr/) a pour vocation nationale de réunir les centres cliniques experts en maladies rares endocriniennes et de permettre des échanges avec les acteurs du secteur du diagnostic, de la recherche, de l’enseignement et du monde associatif au sein d’une réflexion collaborative.
Intervenante
Claudine Colin

Représentante de l’Association Surrénales

14h15 - 14h50

🔎 Drépanocytose : quels parcours pour les patients ?

Apport d’une application smartphone reliée à une plateforme de soignants dans la prise en charge des adolescents-jeunes adultes drépanocytaires traités par hydroxycarbamide (Applidrep)
L’objectif de ce projet innovant est de diminuer les complications et le retentissement de la drépanocytose en soutenant l’observance et l’autonomisation des jeunes patients drépanocytaires avec une pathologie sévère dès le début de l’adolescence en s’aidant d’outils technologiques applicables en ambulatoire. Il a rencontré une adhésion forte des pédiatres hospitaliers de la région Nord et Est de l’Île-de-France ainsi que des jeunes patients (95%). Son utilité en fait un outil crucial y compris dans la transition. Il pourra se déployer dans d’autres régions en national mais aussi en Europe y compris modifié dans d’autres pathologies chroniques.
Une intervention présentée et soutenue par :
Le centre intégré de la drépanocytose a ouvert à l’hôpital universitaire Robert-Debré en 1992 pour assurer la prévention et la prise en charge des enfants drépanocytaires de manière transversale, avec une vocation d’emblée régionale d’expertise et de recours. Il a été labellisé site de référence en 2004. Actuellement, 2500 enfants de 0 à 18 ans, atteints de maladies constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse sont pris en charge dans la structure dont 2000 atteints de syndromes drépanocytaires majeurs. Le centre se situe au sein du service d’hémato-immunologie du Pr André Baruchel, dans le Département Médico-Universitaire du même nom du Groupe Hospitalo-Universitaire AP-HP. Nord Université de Paris.
Intervenante
Dr Malika Benkerrou

Pédiatre, Praticien hospitalier. Responsable du site de référence labellisé sur les maladies constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoïèse (Robert Debré)

Spécificités de l’allogreffe de CSH chez les adolescents et adultes atteints de drépanocytose
L’allogreffe de CSH est un traitement curatif de la drépanocytose, principalement réalisé chez les enfants présentant une forme sévère de la maladie et ayant un donneur familial HLA-identique. Ce traitement est rarement proposé aux patients adultes et surtout à ceux ayant des comorbidités liées à la maladie, en raison de sa plus importante toxicité : risques accrus de la maladie du greffon contre l’hôte et de la mortalité liée à la procédure. Afin de diminuer la morbidité et la mortalité liée à la greffe, des allogreffes à conditionnement réduit ont été développées chez l’adulte et des greffes à partir de donneurs semi-identiques (haplo-identiques) chez les patients n’ayant pas de donneur HLA-identique. Au sein de l’unité d’hématologie adolescents et jeunes adultes de l’hôpital Saint-Louis, nous développons une activité d’allogreffe chez les patients de plus de 15 ans atteints de drépanocytose, incluant des greffes HLA identiques à conditionnement myéloablatif ou non myeloablatif et des greffes haplo-identiques. Nous nous intéressons aux spécificités associées à la réalisation de ces greffes dans cette population de patients adolescents ou adultes atteints de drépanocytose : prise en charge des complications propres à la maladie, de la douleur, de la préservation de la fertilité, des problèmes identitaires rencontrés chez les patients guéris de la drépanocytose. Nathalie Dhédin est investigatrice coordinatrice principale de 2 protocoles nationaux de recherche clinique, les protocoles Drépa-RIC et Drép-haplo.
Une intervention présentée et soutenue par :
L’unité fonctionnelle d’Hématologie Adolescents et Jeunes Adultes (AJA) de l’hôpital Saint-Louis est ouverte depuis juin 2011. Elle est dédiée à la prise en charge des adolescents et des jeunes adultes âgés de 15 à 25 ans et atteints de maladies hématologiques. Elle collabore étroitement avec les services des Maladies du sang et d’Hématologie Greffe de l’hôpital Saint-Louis, et le service d’Hématologie pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré, notamment pour les décisions thérapeutiques concernant les patients les plus jeunes.
Intervenantes
Dr Nathalie Dhedin

Hématologue, Praticien hospitalier. Responsable de l’activité de greffe de CSH au sein de l’unité d’hématologie adolescents et jeunes adultes de l’hôpital Saint-Louis.

Luce Kuseke Sona

Patiente

14h50 - 15h00

Conclusion

Pr Raphaël Borie

Co-coordonnateur de la Plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HP. Nord Université de Paris

Pr Jean-Claude Carel

Président de la Commission Médicale d’Etablissement Locale de l’AP-HP. Nord Université de Paris